一、芯片檢測流程

樣品質檢-項目確認-芯片實驗-數(shù)據(jù)分析

二、樣品要求

1． DNA 濃度大于50ng/ul。

2． DNA 樣品體積大于20ul。

3． DNA 總量大于1ug。

4． DNA 的吸光度260/280比值在1.7-2.1之間，瓊脂糖電泳檢測DNA主帶清晰完整，無明顯RNA污染及蛋白質大分子污染。

5． 請附送一管DNA樣品的溶解介質。

6． 請務必保證樣品運送過程中溫度保持在4度以下，夏季以干冰運送為好。

三、illumina BeadArray SNP分型芯片的特點

1.密度高信息量大

BeadArray芯片密度高，9平方毫米的面積上有5萬個不同類型的微珠，一張芯片最多可容納300k特異性標記的微珠。 

2.需要樣本量少，成本低
illumina芯片面積小意味著需要的標記樣品量少，反應所需樣品量僅為250ng；全基因組分型芯片僅為750ngDNA。

3.重復性好
由于標記的微珠混合均勻，且是自行組裝的，不存在點樣誤差，每張芯片在解碼時都通過雜交進行質量控制，illumina對不同304,556個SNP進行了對照實驗，結果顯示304,511個SNP無差異，重復性達到了99.99%。

4.實驗成功率高
BeadArray技術是利用編碼序列間接雜交的。所有的編碼序列都經(jīng)過特殊設計，具有近似的雜交溫度，退火溫度以及CG含量穩(wěn)定等特點，雜交效率很高。所以，使用微珠芯片進行基因分型實驗的成功率極高。對2,267,188個SNP進行分型，其中只有1,432個基因型未被檢出，實驗成功率達到了99.94%。

5.準確性好
對BeadArray芯片得到的1,940,990個SNP結果進行分析，從中只發(fā)現(xiàn)發(fā)了97個SNP有孟德爾遺傳錯誤和578個基因重組錯誤。其孟德爾遺傳錯誤率只有0.0049%，基因重組率錯誤只有0.029%。

6.芯片格式靈活多樣
客戶可根據(jù)樣本量以及SNP位點數(shù)量來確定使用何種格式的芯片。

四、芯片種類

1.人類基因分型芯片（Human Genotyping）

illumina 的人類基因分型芯片，可支持全基因組、靶向基因組和外顯子組的分析。由業(yè)界領先的BeadArray和Infinium檢測技術所支持，它們可提供出色的數(shù)據(jù)質量和高密度的基因組覆蓋。您可以選擇專家定義內容的即用型 BeadChip 芯片，聯(lián)盟開發(fā)的特定應用芯片，定制或半定制芯片，以滿足特定的研究需求。

2.非人類基因分型芯片（Non-human Genotyping）

illumina 為其它物種的生物提供一套完整的基因分型芯片產(chǎn)品。對于作物、牲畜和模式生物，目前有即用型的 BeadChip 芯片方案可供選擇，它們利用專家精選和聯(lián)盟開發(fā)的內容。對于那些尚未開展遺傳研究的生物，可利用已知或疑似標記創(chuàng)建定制的 iSelect 芯片。這些 BeadChip 芯片支持高通量的多重處理， 適合大量樣品的研究，以每個樣品的低價格帶來高質量的數(shù)據(jù)。

3.人類甲基化芯片（The Infinium MethylationEPIC BeadChip）

DNA 甲基化對生命過程起到非常關鍵的作用，是基因精確調控的方法之一。在哺乳動物基因組中，DNA 甲基化是指 CpG 二核苷酸中的咆嘧啶第 5 位碳原子被甲基化。另外 DNA 甲基化是一種基因外修飾，不改變 DNA 的一級結構，它在細胞正常發(fā)育、基因表達模式以及基因組穩(wěn)定性中起著至關重要的作用。基因的非正常甲基化往往和疾病關聯(lián)，如腫瘤（抑癌基因的沉默）；精神性疾?。≧ett 綜合癥）；X- 染色體沉默；自身免疫疾病等。DNA 甲基化已成為當前分子生物學的研究熱點之一。研究者對通量更高、覆蓋更全、性價比更高的甲基化芯片服務的需求更為迫切。

The Infinium MethylationEPIC BeadChip 甲基化芯片全面覆蓋表觀基因組的關聯(lián)研究，可以基于單核苷酸分辨率定量檢測基因組中的甲基化位點，包含三種規(guī)格試劑盒：16、32、96 樣本。

4.各類定制芯片

⑴ 客戶定制芯片

定制流程

a. Input File Type：客戶將挑選好的位點信息（在基因名稱、染色體區(qū)域、序列信息、rs 號、CNV 區(qū)域這五類信息中選其一）提交給怡美通德公司。

b. Assay Design Tool（ADT）：Online 軟件（ADT）對位點進行評分。

c. Score File：提供評分文件，除位點成功率預測外，軟件還同時提供以下信息： 狀態(tài)驗證 (validation status)、 最小等位基因頻率等。

d. 客戶根據(jù)評分文件對位點進行調整。

e. 下單訂購

⑵ 聯(lián)盟定制芯片

illumina 從整合資源的角度出發(fā)推出了許多聯(lián)盟定制芯片，這些芯片是由聯(lián)盟成員選擇定制芯片的位點，并承諾訂購相應數(shù)量的芯片。這樣做大大提高了樣本數(shù)量，從而降低了單個樣本的成本。目前已組成了多種人類和動植物的聯(lián)盟。由于整合了聯(lián)盟成員的資源，使得每個聯(lián)盟參與者都受益。illumina 所有的芯片都旨在使研究工作更快更好，推進高價值方法的開發(fā)，并在現(xiàn)實世界中迅速實施這些應用。如果您希望參與一個聯(lián)盟，或有意發(fā)起一個新聯(lián)盟，可直接與我公司的代表聯(lián)系。

* 狀態(tài)備注：

開放：開放的聯(lián)盟產(chǎn)品可直接訂購。

封閉：封閉的聯(lián)盟產(chǎn)品需通過聯(lián)盟領導者的準許后訂購。

召集中：由 illumina 或其它研究機構發(fā)起希望組成的聯(lián)盟。